在介紹過羊膜穿刺之後，就更要介紹唐氏症了。要確診唐氏症，最精準的檢查正是羊膜穿刺。
 

唐氏症的患者你我都一定見過，在國道休息站內時常能看到病童表演著鋼琴，然後伴隨著他們的父母親。以及喜憨兒餐廳、喜憨兒烘焙坊，甚至有部電影「他不笨他是我爸爸」，主角西恩潘也其中正是飾演喜憨兒的患者。

他們的特徵大多都樂觀愛笑，但都伴隨著智能發展障礙，

#智力表現大多只能發展到國小，而且自我照顧能力有限，多需要庇護協助。

#發生率大約在1/750，相較於其他影響智力或發育異常的遺傳疾病數千數萬分之一來說，是高上許多許多的。而且發生率還會隨著年齡遞增，超過34歲以上，發生率甚至超過1/270。1/270是個重要分水嶺，因為這樣的風險等於是羊膜穿刺發生破水流產的風險。因此超過34歲以上，如果不作羊膜穿刺確認，生出唐氏症的病童風險甚至高過羊膜穿刺。因此才將34歲定位高齡產婦的年齡限制。
 

在優生保健的角度，婦產科醫師的確不建議生產唐氏症病童，並且我們鼓勵做這些檢查正是為了要減少智力及自我照顧能力不足病童的生產。不過，也有些父母親，會因為信仰或者家庭的觀念，即使是唐氏症的孩子，他們也覺得那是上天賜給他們的孩子。在我執業的生涯中，也的確遇過幾位這樣觀念的父母親。在充分溝通過後，我也尊重他們即使高齡，但不作羊膜穿刺的決定。
 

#醫療有其極限，我們能做的是說明是諮詢，在醫病雙方充分溝通做的決定，都是最好的決定