自費產檢項目-第一篇 | 屏東產檢診所,屏東唐氏症篩檢
唐氏症(Down syndrome):自費產檢項目中最重要的一項。
發生率：總體發生率約1/800，但會隨著年齡增加而增加，34歲會增加至1/270，如果超過45歲更會暴增至1/25。
影響：最重要的就是影響智力及自我照顧能力，即使成年後，智力也僅能發展至國小學童程度而已。同時常常伴隨著聽力與心臟的異常。
檢驗方式：又可分為侵入性與非侵入性
※侵入性：羊膜穿刺，最準確的檢查方式，但會有4/1000的破水及流產的風險。
※非侵入性：又可根據檢驗週數方式分類
-第一孕期：
藉由測量頸部透明帶厚度搭配抽血的兩項指標檢驗，準確度大約在8-9成，但是頸部透明帶對於胎兒姿勢，孕婦身材，羊水量，儀器解析度與檢驗醫師技巧都會有造成很大偏差，故漸漸越來越少人使用。費用約在$2500。
藉由測量頸部透明帶厚度搭配抽血的兩項指標檢驗，準確度大約在8-9成，但是頸部透明帶對於胎兒姿勢，孕婦身材，羊水量，儀器解析度與檢驗醫師技巧都會有造成很大偏差，故漸漸越來越少人使用。費用約在$2500。
-第二孕期：
藉由抽血的四項指標，準確度大約在8成左右。費用約在$2200。由於方便加上金額不高，為初階的入門款檢查。
藉由抽血的四項指標，準確度大約在8成左右。費用約在$2200。由於方便加上金額不高，為初階的入門款檢查。
非侵入胎兒染色體篩檢(NIPS)：是藉由母體內的游離胎盤DNA來間接對胎兒做檢查，他還有許多別稱NIFTY,NIPT。準確度相當高可達99%以上。費用稍高一些，從$7800起跳，可同時加做其他罕見疾病篩檢，隨著項目增加，金額也會增加至2-3萬。但因高準確度，仍是相當推薦的唐氏症篩檢方式。
※X染色體脆折症(Fragile X syndrome、FXS)僅次於唐氏症，影響智能發展第二名的疾病，為性聯遺傳疾病。因男性僅有一條X染色體，故得到一條異常基因即會發病。
發生率：男嬰約1/1000，女嬰約1/2000。
如直系親屬有智能障礙遺傳，強烈建議檢查該項篩檢。
※脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)為體染色體隱形基因遺傳，患者的脊髓前角運動神經細胞漸漸退化，使得肌肉逐漸無力萎縮，故又稱漸凍人。已故的著名物理學家史蒂芬霍金，即是此疾病之患者。
發生率：1/9000
小結：
-唐氏症發生率高，且會造成智能發展障礙，建議所有產婦皆做篩檢。如為高齡(>34歲)或篩檢後為高風險族群，優先考慮高準確度的NIPS或羊膜穿刺。
-如直系親屬有智能發展障礙，強烈建議做FXS篩檢。
-FXS,SMA為母體基因檢查，一輩子檢查一次即可。
